Stanowisko lekarzy genetyków klinicznych w sprawie propozycji wprowadzenia świadczenia „laboratoryjna porada diagnostyczna” (Stanowisko KRDL nr 10/2025)
Szanowni Państwo,
my, niżej podpisani, przedstawiamy stanowisko dotyczące zmian legislacyjnych postulowanych w Stanowisku KRDL nr 10/2025, a szczególnie propozycji wprowadzenia “laboratoryjnej porady diagnostycznej”. W obecnie proponowanym kształcie koncepcja ta budzi zasadnicze zastrzeżenia, zwłaszcza w obszarze diagnostyki genetycznej.
Zakres proponowanej „laboratoryjnej porady diagnostycznej” obejmuje m.in. przekazanie i wyjaśnienie wyniku badania, udzielenie informacji o stanie zdrowia pacjenta oraz przedstawienie zaleceń dotyczących metod diagnostycznych i terapeutycznych, wraz z przewidywanymi skutkami ich zastosowania lub zaniechania. Taki katalog czynności istotnie zmienia zakres kompetencji diagnostów laboratoryjnych zdefiniowany w ustawie o medycynie laboratoryjnej z dnia 15 września 2022 r., i umożliwia udzielanie konsultacji bezpośrednio pacjentowi, co jest jednoznacznym wkroczeniem w kompetencje lekarskie określone w ustawie o zawodach lekarza i lekarza dentysty z dnia 5 grudnia 1996 r. (z późn. zm.), która stanowi, że wykonywanie zawodu lekarza polega m.in. na badaniu stanu zdrowia, rozpoznawaniu chorób, leczeniu oraz udzielaniu porad lekarskich.
Takie przesunięcie kompetencji jest szczególnie ryzykowne w diagnostyce genetycznej, ponieważ wynik badania genetycznego nie może być rozpatrywany bez wiedzy i umiejętności klinicznych. Zarówno dobór, jak i interpretacja badań genetycznych wymagają wiedzy o całokształcie kontekstu klinicznego, co jest możliwe dopiero dzięki integracji danych z wywiadu, osobistej analizy fenotypu pacjenta, analizy dokumentacji medycznej, przeprowadzenia diagnostyki różnicowej, a także wzięcia odpowiedzialności za następstwa dotyczące zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych. Wszystko to wymaga wiedzy i praktyki klinicznej, w związku z czym bezpośrednie konsultowanie pacjentów powinno pozostać domeną wyłącznie lekarzy. Należy nadmienić, że wiele krajów europejskich, m.in. Francja i Niemcy, dopuszcza wykonywanie medycznych testów genetycznych wyłącznie na zlecenie lekarzy, jako jedynej grupy posiadającej odpowiednią wiedzę i umiejętności kliniczne niezbędne do prawidłowego ich wyboru oraz interpretacji. Dodatkowo, implikacje przeprowadzonych badań genetycznych wykraczają daleko poza pojedynczą poradę dotyczącą wyniku - często mają wpływ na opiekę medyczną nad pacjentem przez całe jego życie w różnych obszarach zdrowia, rzutują na jego plany prokreacyjne oraz plany życiowe krewnych pacjenta. Lekarze genetycy kliniczni, przedstawiciele unikalnej specjalizacji wymagającej interdyscyplinarnej wiedzy z różnych dziedzin medycyny, są odpowiednio przygotowani zarówno do prowadzenia diagnostyki chorób genetycznych, jak i opiekowania się pacjentami, dlatego zlecanie i kliniczna interpretacja testów genetycznych powinny leżeć wyłącznie w ich gestii.
Genetyczna diagnostyka laboratoryjna prowadzona przez diagnostów laboratoryjnych i poradnictwo genetyczne prowadzone przez lekarzy to kompetencje komplementarne, ale zasadniczo różne. Współpraca genetyków klinicznych z diagnostami laboratoryjnymi jest nieodzowna i wartościowa, jednak diagnosta laboratoryjny nie ma kompetencji do badania i klinicznej oceny pacjenta, a bez tego udzielanie porady genetycznej jest niedopuszczalne.
Należy zwrócić uwagę, że program kształcenia diagnostów laboratoryjnych nie stanowi ekwiwalentu przygotowania klinicznego do poradnictwa (w szczególności genetycznego). Program studiów na kierunku analityka medyczna wskazuje jako cel kształcenia przygotowanie absolwenta do wykonywania zawodu diagnosty laboratoryjnego i pracy w medycznym laboratorium diagnostycznym. Efekty kształcenia akcentują realizację strategii diagnostyki laboratoryjnej, poprzez wykonywanie odpowiednich badań oraz współpracę z lekarzem w procesie diagnostyczno-terapeutycznym. Ponadto programy specjalizacji, w tym program specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej, opisują przygotowanie do prowadzenia postępowania laboratoryjno-diagnostycznego oraz do wydawania autoryzowanego wyniku i interpretacji „w zakresie diagnostyczno-laboratoryjnym”. W naszej ocenie absolutnie nie ma podstaw, by na bazie programów specjalizacji uznać, że diagnosta laboratoryjny uzyskuje kompetencje kliniczne równoważne lekarzowi w zakresie prowadzenia porady obejmującej stan zdrowia i zalecenia terapeutyczne.
Postulowana propozycja stwarza ryzyko dla bezpieczeństwa pacjenta i jakości opieki medycznej – szczególnie w obszarze chorób uwarunkowanych genetycznie. W naszej ocenie proponowana „laboratoryjna porada diagnostyczna” może:
1. zwiększać ryzyko błędów w zakresie diagnostyki i leczenia, gdyż diagności laboratoryjni nie mają prawa do udzielania konsultacji i leczenia pacjentów,
2. prowadzić do niejednolitych lub sprzecznych zaleceń, gdy pacjent otrzyma różne rekomendacje diagnostyczne i terapeutyczne od przedstawicieli dwóch różnych zawodów medycznych,
3. poprzez dodawanie zadań o charakterze klinicznym osłabić jakość podstawowej misji laboratoriów, takich jak przeprowadzanie procedur laboratoryjnych, ich biologiczna interpretacja i autoryzacja, walidacja metod laboratoryjnych, kontrola jakości, oraz stwarzać ryzyko ewidentnego konfliktu interesów: jako przede wszystkim członek zespołu laboratorium, diagnosta mógłby doradzać wykonanie testów genetycznych leżących w interesie laboratorium, w którym pracuje,
4. tworzyć iluzję „szybszej ścieżki diagnostycznej”, która w genetyce często prowadzi do błędnych rozpoznań chorób o podłożu genetycznym (lub ich braku), nieprawidłowych wniosków płynących z interpretacji wariantów genowych o niepewnym znaczeniu klinicznym (VUS), a także do błędnych decyzji dotyczących dalszej diagnostyki, badań rodzinnych i prenatalnych, proponowania optymalnych procedur terapeutycznych i nadzoru nad pacjentem oraz błędów w poradnictwie prokreacyjnym, które skutkują ponownym wystąpieniem choroby u potomstwa.
Kategorycznie żądamy odstąpienia od wprowadzania postulowanej „laboratoryjnej porady diagnostycznej” w proponowanej formie, ponieważ stanowi to przesunięcie kompetencyjne w obszar wymagający przygotowania klinicznego i odpowiedzialności właściwej praktyce lekarskiej.
Małgorzata Ponikowska Skontaktuj się z autorem petycji