Petycja w sprawie uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok z powodu rzadkich schorzeń siatkówki

Skontaktuj się z autorem petycji

Treść odpowiedzi Ministerstwa Zdrowia na petycję Retina AMD Polska ws. programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok

2019-07-03 10:02:18

Szanowni Państwo,

publikujmey odpowiedź Ministerstwa Zdrowia Departamentu Analiz i Strategii na naszą petycję w sprawie uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok z powodu rzadkich schorzeń siatkówki.

Dziękujemy za Państwa podpisy i zaangażowanie w upowszechnianie petycji. Obiecujemy, że będziemy trzymali rękę na pulsie.

Retina AMD Polska

 

Treść odpowiedzi na petycję w sprawie uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok z powodu rzadkich schorzeń siatkówki

 

Ministerstwo Zdrowia
Departament Analiz i Strategii

 

Szanowna Pani,

w odpowiedzi na petycję z dnia 26 marca 2019 r.,  w sprawie uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok z powodu rzadkich schorzeń siatkówki, uprzejmie proszę o przyjęcie poniższego.

Na wstępie niniejszej odpowiedzi pozwolę sobie podkreślić, iż z uwagą zapoznałem się z treścią przesłanych przez Panią materiałów, dotyczących wskazanej w piśmie metody.

W tym miejscu pozwolę sobie wskazać, iż w Ministerstwie Zdrowia opracowany został projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Najważniejszym założeniem wspomnianego wyżej Planu jest zapewnienie kompleksowego, wielosektorowego podejścia do chorób rzadkich, w tym poprzez m. in. zintegrowanie opieki nad pacjentami.

Opieka zintegrowana odnosi się zarówno do skoordynowanej na wszystkich poziomach opieki medycznej, uwzględniającej najnowsze osiągnięcia nauk medycznych jak i społecznej, adekwatnej do potrzeb oraz możliwości psycho-fizycznych chorego.

Kolejnym istotnym założeniem Planu będzie zapewnienie ciągłości opieki dla pacjentów w wieku 18+. Obecnie nie istnieją procedury regulujące przekazywanie dorastających pacjentów pod opiekę lekarzy dla osób dorosłych. Osoby z niektórymi rzadkimi chorobami prowadzone są tylko przez ośrodki pediatryczne – brakuje odpowiednich środków dedykowanych dla młodych dorosłych.

Kluczowym instrumentem realizacji Planu będą też rejestry chorób rzadkich, obejmujące swoim zasięgiem cały kraj i będące częścią europejskiego systemu monitorowania chorób rzadkich.

Minister Zdrowia, wychodząc naprzeciw tym oczekiwaniom, zarządzeniem z dnia 5 grudnia 2018 roku powołał Zespół do spraw chorób rzadkich. Głównym zadaniem Zespołu jest opracowanie rozwiązań w zakresie chorób rzadkich oraz przygotowanie projektu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.  Opracowanie rozwiązań w powyższym zakresie, przyczyni się do zapewnienia lepszej opieki pacjentom z chorobami rzadkimi oraz realizacji zalecenia Rady Unii Europejskiej z dnia 8 czerwca 2009 r. w sprawie działań w dziedzinie chorób rzadkich (2009/C 151/02 ). Państwom członkowskim UE zostało zarekomendowanie opracowanie i przyjęcie planu lub strategii, których celem byłoby ukierunkowanie oraz zorganizowanie stosownych działań w dziedzinie rzadkich chorób w ramach systemu zdrowotnego i socjalnego. Do prac w Zespole zostali zaproszeni wybitni specjaliści eksperci z wiodących ośrodków w Polsce specjalizujący się w leczeniu chorób genetycznych.  Prace Zespołu nad projektem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich zaplanowane zostały do końca lutego br.

Aktualnie projekt NPCR uzyskał aprobatę ścisłego Kierownictwa resortu zdrowia i został zgłoszony do wykazu prac programowych Rady Ministrów oraz w najbliższym czasie zostanie skierowany do konsultacji publicznych z terminem 30 dni na zgłaszanie uwag.

Informuję również że po zakończeniu prac projekt zostanie opublikowany w Biuletynie Informacji Publicznej na stronie podmiotowej Rządowego Centrum Legislacji, w sprawie Rządowy Proces Legislacyjny (https://legislacja.rcl.gov.pl) i będzie dostępny do pobrania przez zainteresowane osoby.

Ponadto pozwolę sobie wskazać, iż Ministerstwo Zdrowia podejmuje wszelkie możliwe działania,, mające na celu zwiększenie dostępu pacjentom do skutecznych metod leczenia jak i technologii medycznych, a także farmakoterapii, zmierzając do wypracowania rozwiązań które w sposób optymalny wpłyną na jakość i dostępność opieki zdrowotnej.

Kontynuując niniejszą odpowiedź pozwolę sobie jednocześnie poinformować, iż Minister Zdrowia na podstawie art. 31c ust. 1 ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych (DZ. U. z 2016 r. poz 1793 z późn. zm.) zwrócił się do Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji z prośbą, o przygotowanie rekomendacji w sprawie zasadności kwalifikacji wymienionych poniżej świadczeń opieki zdrowotnej jako świadczeń gwarantowanych w tym opinie w sprawie modelu finansowania badań genetycznych oraz propozycje warunków realizacji zgodną z rekomendowanym modelem organizacji i finansowania badań genetycznych z zakresu leczenia ambulatoryjnej opieki zdrowotnej:

  • Badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy;
  • Profil ekspresji genów – różne zestawy diagnostyczne dedykowane poszczególnym nowotworom;
  • C-lg-FISH (zestaw sond) (Cytoplasmic Immunoglobulin FISH) test genetyczny;
  • Analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym;
  • Badanie całoeksomowe z zastosowaniem technologii sekwencjonowania następnej generacji w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych;
  • Badanie metodą BACS-on-Beads – w diagnostyce prenatalnej nieprawidłowości rozwoju i wad strukturalnych płodu;
  • Badanie metodą Rapid-FISH (szybkiej fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ) w diagnostyce wybranych aneuploidii;
  • Badanie eksomu klinicznego (w panelu >4 i 500 genów o dobrze udokumentowanym klinicznym znaczeniu) z zastosowaniem technologii sekwencjonowania następnej generacji w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych;
  • Test genetyczny – (szybka, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), badanie prenatalne w kierunku aneuploidii, zestaw sond;
  • MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification, amplifikacja sond zależna od ligacji) w diagnostyce przedurodzeniowej;
  • Analiza 40 lub więcej amplikonów lub więcej niż 9kb sekwencji kodującej badanego genu lub analiza kilku genów lub zastosowanie mikromacierzy (metylacyjne, ekespersyne, ekspresyjne, chip-on-chip);
  • Prosta diagnostyka niezwiązana z określoną jednostką chorobową (np. badania bliźniąt, analiza sprzężeń, analiza STR – krótkie powtórzenia tandemowe, VNTR – zmienna liczba powtórzeń tandemowych).

Jednocześnie uprzejmie wyjaśniam, iż w dniu 12 października 2018 r. Minister Zdrowia na podstawie art. 31c ust. 1 ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych (Dz. U. z 2018 r. poz. 1510 z późn. zm.) zwrócił się do Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji z prośbą, o przygotowanie rekomendacji w sprawie zasadności kwalifikacji wymienionych poniżej świadczeń opieki zdrowotnej jako świadczeń gwarantowanych, w tym o wydanie opinii w sprawie modelu finansowania badań genetycznych oraz propozycji warunków realizacji zgodnych z rekomendowanym modelem organizacji i finansowania badań genetycznych z zakresu ambulatoryjnej opieki zdrowotnej:

  • Sekwencjonowanie następnej generacji dla pojedynczej lub kilku komórek;
  • Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ dla pojedynczej komórki u nosicieli translokacji wzajemnych równoważnych.

Mając na względzie powyższe informacje uprzejmie, wyjaśniam iż kolejnym etapem po otrzymaniu rekomendacji Prezesa w kwestii kwalifikacji przedmiotowych świadczeń będzie wystąpienie do Ministerstwa Zdrowia z wnioskiem o podjęcie decyzji celem kwalifikacji przedmiotowych świadczeń jako świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej.

W przypadku pozytywnej decyzji Ministerstwa Zdrowia, rozpocznie się proces legislacyjny mający na celu kwalifikację nowych świadczeń (badań) jako świadczeń gwarantowanych.

Podsumowując niniejszą odpowiedź pragnę również poinformować, iż do Ministerstwa Zdrowia nie wpłynął wniosek o objęcie refundacją i ustalenie urzędowej ceny leku Luxturna.

 

Łącze wyrazy szacunku
Zbigniew Król
Podsekretarz Stanu


Małgorzata Pacholec, Retina AMD Polska

Zebraliśmy 1000 podpisów pod petycją do Ministra Zdrowia ws. programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok z powodu rzadkich chorób wzroku

2019-03-19 14:45:52

Nie minął miesiąc, a 1000 osób poparło naszą petycję ws. programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok z powodu rzadkich chorób wzroku. Dziękujemy! Petycję wysyłamy teraz do Ministerstwa Zdrowia. Powinna zostać rozpatrzona maksymalnie w terminie 3 miesięcy. Poinformujemy Państwa o odpowiedzi Ministerstwa.

 Przypomnijmy - w Światowym Dniu Chorób Rzadkich, 28 lutego zwróciliśmy się z prośbą o poparcie petycji w sprawie specjalnego programu diagnostyki genetycznej. Jak każdy pacjent również pacjenci tracący wzrok z powodu rzadkich schorzeń siatkówki mają konstytucyjne prawo do pełnej diagnostyki schorzeń. Poznanie defektu genetycznego jest jednym z praw pacjenta.

W ciągu niespełna miesiąca poparło nas 1000 osób. Dziękujemy każdej osobie, która podpisała się pod petycją.

Współczesna medycyna niesie nadzieję. Chcemy, żeby polscy pacjenci, a w szczególności dzieci i młodzież miały szansę skorzystać z najnowszych osiągnięć nauki. Jednym z warunków jest diagnostyka genetyczna.

Jeszcze raz dziękujemy za poparcie. To bardzo ważne, żeby zabierać głos w istotnych dla nas sprawach.

RetinaAMDPolska_-_Petycja_-_1000_podpisow.png

 

 


Małgorzata Pacholec, Retina AMD Polska



Udostępnij tę petycję

Pomóż uzbierać więcej podpisów tej petycji.

Jak promować petycję?

  • Udostępnij petycję na swojej tablicy na Facebooku i w grupach związanych z tematyką petycji.
  • Skontaktuj się ze swoimi przyjaciółmi
    1. Napisz wiadomość, w której wyjaśnisz, dlaczego podpisujesz się pod tą petycją, jako że ludzie są bardziej skłonni złożyć swój podpis, gdy rozumieją, jak ważny jest temat.
    2. Skopiuj i wklej adres internetowy petycji do swojej wiadomości.
    3. Wyślij wiadomość za pomocą poczty e-mail, usługi SMS, serwisów Facebook, WhatsApp, Twitter, Skype, Instagram i LinkedIn.



Facebook