Petycja w sprawie wsparcia terapii genowej osób dotkniętych nieuleczalną chorobą genetyczną NBIA

Szanowny Panie Prezydencie RP,

Szanowny Panie Ministrze Zdrowia     

 

   Zwracamy się do Pana w imieniu naszych dzieci chorujących na niezwykle rzadką chorobę genetyczną NBIA i prosimy o wsparcie finansowe na terapię genową, w tym pomoc  w opracowaniu wektora wirusowego AAV.  Koszty tegoroczne wynoszą 220 tys. Euro.

   Jesteśmy rodzicami dzieci, które zachorowały na tą straszną chorobę. Od wielu lat walczymy o wsparcie finansowe dla badań nad tą chorobą, która  sukcesywnie niszczy organizmy naszych dzieci. Zdecydowana większość to osoby do 18 roku życia, przeżywalność do „wieku średniego“ jest sporadyczna.   

 Świadomość, że choroba zabiera nasze dzieci dzień po dniu jest przerażająca. Każdy rodzic chce dla swojego dziecka jak najlepiej. Pragniemy  widzieć jak dorastają, aby tak się stało założyliśmy Stowarzyszenie i działamy niezwykle aktywnie. Mamy międzynarodowe kontakty.  Niedowierzanie i rozpacz musieliśmy zastąpić działaniem, ale bez wsparcia ze strony Państwa jesteśmy osamotnienieni w tej trudnej walce. Łzy nie ocalą życia naszych dzieci. Musimy być silni dla nich.  

  Z wielkim zainteresowaniem i nadzieją wysłuchaliśmy wystąpienie Pana Prezydenta RP, który zapowiedział wzmocnienie ochrony zdrowia w kwocie 2 MLD 750 MLN  zł. Mamy ogromną nadzieję, że promil tej kwoty trafi do naszego Stowarzyszenia. 

  NBIA jest jedną z ultra rzadkich chorób genetycznych polegającą na odkładaniu żelaza w mózgu,  co sprawia, że w organiźmie zachodzą procesy, które uszkadzają masowo narządy i układy min. neurologiczny, imunologiczny, metaboliczny.  

  Wraz z postępem choroby, nasze dzieci  zmagają się z dystonią, chorobą Parkinsona, problemem z oddychaniem, oraz  mową. Część dzieci jest żywiona dojelitowo przez PEG-a.

  Pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie, postawienie diagnozy trwa latami, a w tym czasie odkładające się żelazo po cichu rujnuje mózg chorego. Niektórzy od urodzenia poruszają się  przy pomocy wózka. Chorzy w życiu codziennym doświadczają zaburzeń chodu, problemów z termoregulacją organizmu, otyłością oraz problemami  ze wzrokiem. Wiele dzieci nie mówi,  nie komunikuje się, są całkowicie zależne od rodziców.

   Następuje systematyczna, nieunikniona degradacja organizmu, której NIC na chwilę obecną nie jest w stanie powstrzymać, a która prowadzi do nieuchronnej śmierci.

   Terapia genetyczna to jedyna szansa na uratowanie życia naszych dzieci. Miałaby polegać na opracowaniu wektora wirusowego AAV,  zastosowanego w chorobie Tay Sasch i dedykowanego do wszystkich odmian NBIA. Jest on stosowany w odmianie AAV-nRMA do MPAN , BPAN, PKAN i PLAN. Przenika do mózgu przez barierę krew – mózg i infekuje komórki neuronowe w mózgu wymieniając wadliwy fragment DNA.  Sytuacja naszych dzieci w Polsce jest bardzo trudna.

   Z powodu znikomej wiedzy specjalistów, dzieci diagnozowane są z czterokończynowym porażeniem mózgowym. Rodzice na własną rękę muszą robić kosztowne badania genetyczne, aby uzyskać prawidłową diagnozę.  Choroba NBIA  to wyrok śmierci.   

  Jeśli pilnie nie rozpoczniemy z nią walki to nie mamy szans na wprowadzenie naszych dzieci  w dorosłość.  Będąc na granicy rozpaczy, błagamy o pochylenie się nad tragedią naszych rodzin i przyznanie nam funduszy na rozpoczęcie wielce obiecujących badań mogących doprowadzić do wyleczenia naszych dzieci.  

Prezes Stowarzyszenia NBIA Polska

Maciej Cwyl  

 

Podpisz petycję

Składając podpis, uprawniam Maciej Cwyl do przekazania go osobom decyzyjnym w przedmiotowej sprawie.


LUB

Otrzymasz e-mail z linkiem potwierdzającym Twój podpis. Aby mieć pewność, że otrzymasz nasze wiadomości e-mail dodaj info@petycjeonline.com do swojej książki adresowej lub listy bezpiecznych nadawców.




Płatne ogłoszenie

petycja zostanie rozreklamowana wśród 3000 os.

Dowiedz się więcej...

Facebook