Badania przesiewowe noworodków pod kątem choroby Adrenoleukodystofii

Przykładem ciężkiej choroby o podłożu genetycznym jest adrenoleukodystrofia (ALD). Może ona prowadzić do śmierci, stanu wegetatywnego, poważnych zaburzeń neurologicznych, niedoczynności kory nadnerczy i niedorozwoju jąder. Jeżeli chodzi o dziedziczenie, to adrenoleukodystrofia rozpoznawana jest głównie u mężczyzn. Chorobie towarzyszą m.in. objawy neurologiczne. W leczeniu stosuje się np. przeszczep szpiku. Ważna jest również odpowiednia dieta (tu tzw. olej Lorenza). Rokowanie jest zależne od etapu, na jakim schorzenie zostaje wykryte.W przypadku adrenoleukodystrofii dość dobre efekty może przynosić przeszczep szpiku, a dokładnie komórek macierzystych układu krwiotwórczego, które – zagnieżdżając się w mózgu – mogą pomagać w metabolizowaniu cząsteczek kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach i przeciwdziałać procesom demielinizacyjnym.Adrenoleukodystrofia bardzo często w ciągu 5 lat od wystąpienia pierwszych objawów prowadzi do trwałego upośledzenia dotyczącego funkcji kognitywnych lub do śmierci. Dlatego po zbadaniu noworodka można uratować chłopca. 

Ana Kolodziej    Skontaktuj się z autorem petycji