Badania przesiewowe noworodków pod kątem choroby Adrenoleukodystofii

Przykładem ciężkiej choroby o podłożu genetycznym jest adrenoleukodystrofia (ALD). Może ona prowadzić do śmierci, stanu wegetatywnego, poważnych zaburzeń neurologicznych, niedoczynności kory nadnerczy i niedorozwoju jąder. Jeżeli chodzi o dziedziczenie, to adrenoleukodystrofia rozpoznawana jest głównie u mężczyzn. Chorobie towarzyszą m.in. objawy neurologiczne. W leczeniu stosuje się np. przeszczep szpiku. Ważna jest również odpowiednia dieta (tu tzw. olej Lorenza). Rokowanie jest zależne od etapu, na jakim schorzenie zostaje wykryte.W przypadku adrenoleukodystrofii dość dobre efekty może przynosić przeszczep szpiku, a dokładnie komórek macierzystych układu krwiotwórczego, które – zagnieżdżając się w mózgu – mogą pomagać w metabolizowaniu cząsteczek kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach i przeciwdziałać procesom demielinizacyjnym.Adrenoleukodystrofia bardzo często w ciągu 5 lat od wystąpienia pierwszych objawów prowadzi do trwałego upośledzenia dotyczącego funkcji kognitywnych lub do śmierci. Dlatego po zbadaniu noworodka można uratować chłopca. 

Podpisz petycję

Składając podpis, uprawniam Ana Kolodziej do przekazania go osobom decyzyjnym w przedmiotowej sprawie.


LUB

Otrzymasz e-mail z linkiem potwierdzającym Twój podpis. Aby mieć pewność, że otrzymasz nasze wiadomości e-mail dodaj info@petycjeonline.com do swojej książki adresowej lub listy bezpiecznych nadawców.




Płatne ogłoszenie

petycja zostanie rozreklamowana wśród 3000 os.

Dowiedz się więcej...

Facebook