#TakdlaLekuZolgensmaTerapiinaSMAwPolsce

Zolgensma to lek, który w maju 2019 roku został dopuszczony przez Amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA) do stosowania u dzieci poniżej drugiego roku życia chorujących na rdzeniowy zanik mięśnia rdzeniowy (SMA). Lek produkowany jest przez szwajcarski koncern medyczny Novartis. Koszt jednorazowej terapii Zolgesma wynosi ok. 2,1 mln dolarów, czyli prawie 9 mln złotych.

Tak wysoka cena leku była początkowo powodem niechęci FDA do dopuszczenia leku do obrotu, ale producent argumentował, że jednorazowy wlew może uratować życie pacjentów, a tym samym zaoszczędzić pieniądze, które trzeba byłoby przeznaczyć na długotrwałe leczenie.

Terapia polega na zastąpieniu uszkodzonego genu SMN1 działającą kopią. W chorobie, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni, u chorego brakuje genu SMN1 lub jest on zmutowany. Z tego powodu chorzy nie wytwarzają dostatecznej ilości białka przeżycia neuronów ruchowych, które odgrywa kluczową rolę w ich utrzymaniu. Pacjenci z odmianą SMA typu 1 wymagają najbardziej intensywnego i objawowego leczenia. Nie są w stanie siedzieć bez podparcia i zwykle nie przeżywają powyżej dwóch lat bez wspomagania oddychania.

Wystarczy jedna dawka leku, żeby powstrzymać rozwój rdzeniowego zaniku mięśni.