My, pacjenci z zespołem Li-Fraumeni (LFS), nasze rodziny oraz obywatele solidaryzujący się z nami, apelujemy o pilną zmianę w systemie opieki zdrowotnej!
Zespół Li-Fraumeni to rzadka, uwarunkowana genetycznie predyspozycja do nowotworów (spowodowana mutacją w genie TP53). Dla nas i naszych bliskich to informacja, że w ciągu życia możemy wielokrotnie zachorować na różne, często niezwykle agresywne nowotwory – i to już w bardzo młodym wieku. Niestety, polski system ochrony zdrowia nie zapewnia nam wystarczającego wsparcia.
Zwracamy się z pilnym apelem do Ministerstwa Zdrowia o realizację trzech kluczowych postulatów, które mogą uratować nasze życie:
1. Zapewnienie dostępności w ramach NFZ badania rezonansu całego ciała (whole body MRI)
Zgodnie z międzynarodowymi standardami, najskuteczniejszym sposobem na wczesne wykrycie raka u pacjentów z LFS jest coroczny rezonans magnetyczny całego ciała. Niestety, badanie to nie znajduje się na liście świadczeń gwarantowanych w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Nie możemy go wykonać na NFZ, a ze względu na ryzyko, nie wolno nam wykonywać badań z użyciem promieniowania rentgenowskiego (jak tomografia). Jesteśmy pozbawieni dostępu do podstawowej profilaktyki!
2. Utworzenie programu opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe spowodowanego nosicielstwem mutacji w genie TP53
Podobnie jak pacjenci z mutacją w BRCA1/2 (rak piersi i jajnika), pacjenci z LFS potrzebują dedykowanego programu profilaktycznego. Domagamy się ustrukturyzowanej opieki, w tym: refundacji badań genetycznych genu TP53 (szczególnie u młodych pacjentek z rakiem piersi), dostępu do profilaktycznej mastektomii, stałej opieki poradni genetycznych oraz wsparcia psychologicznego. Diagnoza LFS wiąże się z ogromnym stresem i ciągłym strachem o życie – nie możemy z tym walczyć sami.
3. Podjęcie działań edukacyjnych i szkoleniowych mających na celu podniesienie świadomości lekarzy i personelu medycznego na temat rozpoznawania i postępowania z zespołem Li-Fraumeni
Zespół Li-Fraumeni jest w Polsce mało znany. Trafiając do gabinetów, to my, pacjenci, często musimy edukować specjalistów. Zdarza się, że proponowane są nam terapie (np. radioterapia) lub badania obrazowe (np. tomografia), które w naszym przypadku są szczególnie szkodliwe ze względu na rakotwórczość. Domagamy się ogólnopolskich działań edukacyjnych, które podniosą wiedzę lekarzy na temat specyfiki LFS.
Dlaczego to takie ważne? Wczesne wykrycie nowotworu u osób z grupy tak wysokiego ryzyka to nie tylko szansa na przeżycie. To także potężne oszczędności dla systemu ochrony zdrowia, wynikające z uniknięcia kosztownego, długotrwałego i często paliatywnego leczenia w późnych stadiach choroby. Zespół Li-Fraumeni nie musi być wyrokiem, o ile państwo zapewni nam narzędzia do walki o zdrowie.
Prosimy o Twój podpis! Wesprzyj naszą walkę o systemową opiekę, dostęp do niezbędnych badań i prawo do życia. Każdy głos to krok w stronę zmiany, na którą czekamy.
Fundacja Wiedzieć Więcej w imieniu pacjentów z zespołem Li-Fraumeni w Polsce